მკვლევრებმა გენეტიკური მუტაცია აღმოაჩინეს, რომელმაც შესაძლოა ფილტვის კიბოს განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად გაზარდოს მათშიც კი, ვისაც არასდროს მოუწევია.
კვლევის მიხედვით, იშვიათი მუტაციის EGFR T790M-ის მატარებელ არამწეველებს ფილტვის კიბოს განვითარების დაახლოებით 60-ჯერ უფრო მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე იმ არამწეველებს, რომლებსაც ეს გენეტიკური ცვლილება არ აქვთ. კვლევა ჟურნალ Science-ში გამოქვეყნდა.
მკვლევრებმა, დანა-ფარბერის კიბოს ინსტიტუტის სპეციალისტის, ჟაკლინ ლოპიკოლოს ხელმძღვანელობით, დიდი მოცულობის გენეტიკური მონაცემები შეისწავლეს. აღმოჩნდა, რომ T790M მუტაციის მქონე ადამიანებში ფილტვის კიბოს განვითარების რისკი დაახლოებით 25-ჯერ მაღალი იყო მათთან შედარებით, ვისაც ეს მუტაცია არ ჰქონდა — და ეს მაჩვენებელი მოწევის ფაქტორის მიუხედავად ფიქსირდებოდა.
არამწეველებში სხვაობა კიდევ უფრო მნიშვნელოვანი აღმოჩნდა: მუტაციის მატარებლებს დაავადების განვითარების დაახლოებით 60-ჯერ მაღალი რისკი ჰქონდათ.
შეიცვალება თუ არა სკრინინგის მიდგომა?
კვლევის ავტორების განცხადებით, აღმოჩენამ მომავალში შესაძლოა გავლენა მოახდინოს ფილტვის კიბოს ადრეული გამოვლენის მეთოდებზე. დღეს დაბალდოზიანი კომპიუტერული ტომოგრაფიით სკრინინგი ძირითადად იმ ადამიანებისთვისაა რეკომენდებული, რომლებსაც ხანგრძლივი მოწევის ისტორია აქვთ, ხოლო იშვიათი გენეტიკური მუტაციების მატარებლებისთვის ცალკე რეკომენდაციები ჯერ არ არსებობს.
კვლევის მნიშვნელობას აჩვენებს 66 წლის ფრენკ მაკკენას შემთხვევა — მას არასდროს მოუწევია, თუმცა 2016 წელს ფილტვის კიბოს IV სტადია დაუდგინდა. გენეტიკურმა ანალიზმა T790M მუტაცია გამოავლინა. მისი თქმით, დაავადების ერთადერთი სიმპტომი მსუბუქი ხველა იყო. მან მიზანმიმართული თერაპია დაიწყო, მოგვიანებით კი იგივე მუტაცია მის ქალიშვილსაც აღმოაჩნდა.
მეცნიერები იმედოვნებენ, რომ გენეტიკური რისკფაქტორების შემდგომი კვლევა ხელს შეუწყობს მაღალი რისკის მქონე ადამიანების გამოვლენას სიმპტომების გაჩენამდე და ფილტვის კიბოს ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენას. თუმცა, T790M მუტაციის მატარებლებისთვის ამ ეტაპზე ჯერ არ არსებობს მკაფიო რეკომენდაციები, თუ რა ასაკიდან და რა სიხშირით უნდა ჩატარდეს სკრინინგი.
