ამ ამბის მთავარი გმირი 9 თვის კეი ჯეი მოლდუნია, დიდი ლოყებითა და ლურჯი თვალებით, რომელსაც დაბადებიდან მალევე CPS1 დეფიციტის დიაგნოზი დაუსვეს. ახლა კი ვიგებთ, რომ ისტორიაში პირველი პაციენტი გახდა, რომელსაც გენების რედაქტირების პერსონალიზებული ტექნიკით უმკურნალეს! ეს ამბავი იმედს აჩენს სხვა იშვიათი დაავადებების მქონე პირებისთვისაც, რის გამოც კიდევ უფრო მნიშვნელოვანი ხდება.
CPS1 დეფიციტი იმ გენის მუტაციას იწვევს, რომელიც ღვიძლისთვის საჭირო ფერმენტს წარმოქმნის. ამგვარად, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს მეტაბოლიზმის შედეგად წარმოქმნილი ტოქსიკური ნარჩენებისგან გათავისუფლება უჭირთ.
„თუ გუგლში მოძებნით, ან ადრეულ სიკვდილიანობაზე მიგითითებთ, ან ღვიძლის გადანერგვაზე“, — ამბობს ნიკოლ მოლდუნი, ბავშვის დედა, ვიდეოში, რომელიც Children’s Hospital of Philadelphia-მ გამოაქვეყნა:
მძიმე პროგნოზების გათვალისწინებით, ექიმებმა მშობლებს ისეთი რაიმეს გაკეთება შესთავაზეს, რაც აქამდე არასდროს მომხდარა — პერსონალიზებული მკურნალობა ბავშვის გენომის დასაფიქსირებლად ე. წ. მოლეკულური მაკრატლის გამოყენებით, რომელიც Crispr-Cas9-ის სახელით არის ცნობილი და რომლის შემქმნელებმაც 2020 წელს ნობელის პრემია აიღეს ქიმიაში.
წარმოუდგენლად რთული გადაწყვეტილების წინაშე დადგნენ და ამაზე ბავშვის მამაც საუბრობს: „ჩვენი შვილი ავად არის. ან ღვიძლი უნდა გადავუნერგოთ, ან მივცეთ წამალი, რომელიც აქამდე არავის მიუღია“… საბოლოოდ ისინი დათანხმდნენ ექიმების შემოთავაზებას, ემკურნალათ ბავშვისთვის სპეციალურად მისთვის შექმნილი ინფუზიით, რათა მისი გენეტიკური მუტაცია გამოსწორებულიყო
როგორც კი ეს ინფუზია ღვიძლში მოხვდებოდა, მასში შემავალი მოლეკულური მაკრატელი უჯრედებამდე მიაღწევდა და იმ გენების რედაქტირებაზე დაიწყებდა მუშაობას, რომლებიც ბიჭს აკლდა. ასეც მოხდა, ახლა კი ახალშობილი პროტეინებით მდიდარ საკვებს იღებს, რაც აქამდე მისი მდგომარეობის გამო აკრძალული იყო… ამასთან, აღარც იმდენი წამალი სჭირდება, როგორც ადრე.
მიუხედავად ამისა, მონიტორინგის ქვეშ დიდი ხნის მანძილზე ეყოლებათ, რათა მკურნალობის ეფექტურობას თვალი ადევნონ. იმედოვნებენ, რომ მალე მას წამალი საერთოდ აღარ დასჭირდება და მომავალში პერსონალიზებული მიდგომით სხვა იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების განკურნებას შეძლებენ.
წყარო: marketer.ge
